Es posible que durante su embarazo le ofrezcan la posibilidad de hacer varias pruebas prenatales. Algunas pruebas se realizan de manera rutinaria a todas las mujeres embarazadas, tales como la prueba de sangre para determinar el tipo de sangre y los niveles de hierro. Algunas pruebas se realizan para detectar en la mujer o su bebé una enfermedad que están en riesgo de desarrollar. Otras pruebas, tales como las de Villus Coriónico (CVS) y amniocentesis son consideradas para mujeres de 35 años y mayores o aquellas que pueden estar en riesgo de dar a luz un bebé con ciertos defectos de nacimiento. Algunas pruebas se realizan más tarde durante el embarazo para medir el bienestar del bebé y para asegurarse de que el bebé está creciendo y desarrollándose al ritmo esperado.

A continuación se ofrece una breve descripción de algunas de las pruebas prenatales más comunes. Su proveedor de cuidados de la salud, y a veces un asesor en genética, la puede ayudar a determinar qué pruebas se pueden recomendar para su embarazo y la ayudará a la hora de tomar decisiones.

• Pruebas de sangre habituales
• El examen triple
• Alfa-fetoproteína (AFP) extendida
• Ultrasonido (sonograma)
• Medición de translucencia nucal (NT)
• Análisis de vello coriónico (CVS)
• Amniocentesis
• Evaluación genética
• Pruebas del tercer trimestre
• Enfermedad por estreptococos del grupo B (GBS)
• Conteo de movimientos fetales

Primer Trimestre

Pruebas de sangre habituales

Durante su embarazo, su proveedor de cuidados de la salud le mandará hacer pruebas habituales de laboratorio que requieren extraer pequeñas muestras de sangre.

Los análisis de sangre se realizan para determinar/diagnosticar:

• Tipo de sangre (A, B, AB o O)
• Factor Rh (Rh positivo o Rh negativo)
• Anemia
• Prueba de inmunidad contra la rubéola
• Diabetes
• Hepatitis
• Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH, el virus que causa el Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida o SIDA)
• Enfermedades de transmisión sexual que indique su proveedor de cuidados de la salud

Enfermedades de transmisión sexual (STD)/Pruebas de detección de drogas
Su proveedor de cuidados de la salud puede recomendar que se hagan otros estudios durante su embarazo para detectar la posible presencia de enfermedades de transmisión sexual (STD) y/o drogas. Algunas de las SDT más comunes son:

• Gonorrea
• Clamidia
• Herpes genital
• Tricomoniasis

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Segundo Trimestre

El examen triple

El examen triple es un procedimiento de prueba que mide la cantidad de tres sustancias en su sangre:

• Alfa-fetoproteína (AFP)
• Estriol no conjugado (uEST)
• Gonadotrofina coriónica humana (hCG)

Los estudios demuestran que las mujeres con embarazos afectados con el síndrome de Down tienen niveles más bajos de AFP y uEST y niveles más altos de hCG que las mujeres con embarazos no afectados.

Las pruebas se pueden realizar con una muestra pequeña de su sangre en algún momento entre las 15 y 20 semanas de embarazo, contadas a partir de su último período menstrual. Los resultados se obtienen normalmente en un plazo de 1 a 2 semanas. Si los resultados salen anormales, tal vez se recomienden pruebas mayores (tales como ultrasonido y amniocentesis).
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Alfa-fetoproteína (AFP) extendida

La prueba de AFP extendida es una simple prueba de sangre que se realiza entre las 15 y 20 semanas del embarazo. La prueba proporciona información acerca del riesgo de defectos del tubo neural tales como espina bífida, síndrome de Down y otros problemas genéticos.

Preguntas más frecuentes acerca de la AFP extendida:

¿Quién debe considerar la AFP extendida?
El estado de California recomienda que se ofrezca esta prueba a todas las mujeres embarazadas.

¿Cómo se realiza la prueba?
La prueba se realiza mediante una prueba de sangre sencilla solicitada por su proveedor de cuidados de la salud.

¿Qué tipos de problemas se pueden detectar?
La prueba proporciona información acerca del riesgo de defectos del tubo neural, como espina bífida, y trastornos cromosómicos en el bebé.

¿Se equivoca la prueba de sangre alguna vez?
Es importante subrayar que la prueba de AFP extendida es solamente una prueba de evaluación, no una prueba diagnóstica. Habrá un grupo de mujeres que reciben un positivo falso o “falsa alarma.” La mayoría de las mujeres que dan positivo en la prueba tienen un bebé sano. La única manera de deducir un resultado positivo falso a partir de un verdadero defecto al nacer es mediante la prueba diagnóstica. A las mujeres que obtienen un resultado positivo en la prueba se les ofrece la amniocentesis como prueba diagnóstica. Un asesor en genética puede ayudar a explicar los beneficios y las limitaciones de la prueba de sangre AFP extendida comparada con pruebas diagnósticas.
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Ultrasonido (sonograma)

En un procedimiento de ultrasonido, se coloca un dispositivo conocido como un transductor sobre su abdomen. El aparato dirige ondas sonoras de alta frecuencia al bebé en desarrollo. Los ecos creados por las ondas sonoras se convierten en imágenes visuales de las extremidades, los órganos y otras estructuras internas del bebé que se pueden ver en el monitor.

Preguntas más frecuentes acerca del ultrasonido:

¿Lastimará al bebé la prueba de ultrasonido?
Estudios extensos que se han hecho hasta la fecha no muestran ninguna evidencia de efectos dañinos o daños al bebé causados por estas ondas sonoras.

¿Qué se puede detectar con el ultrasonido?
Mediante una prueba de ultrasonido se pueden detectar:

• Muchos defectos en una etapa temprana del embarazo que de otra manera pasarían sin detectarse hasta el nacimiento
• El número de bebés presentes
• El crecimiento del bebé
• Confirmación de la fecha esperada del parto
• Posición de la placenta
• Otra información acerca de su embarazo que puede ser útil para usted y su proveedor de cuidados de la salud

¿Qué es un ecocardiograma fetal?
Un ecocardiograma fetal es una evaluación detallada por ultrasonido de la estructura del corazón del bebé. Se realiza en embarazos con un mayor riesgo de enfermedad cardiaca congénita. Los ecocardiogramas fetales pueden detectar la mayoría de los casos de problemas cardiacos congénitos que amenazan gravemente la vida.

¿Qué es un examen por ultrasonido enfocado?
Un examen por ultrasonido enfocado analiza un sistema específico de órganos o una parte del cuerpo. Se utiliza para intentar detectar cualquier problema antes del nacimiento en embarazos donde existe un mayor riesgo de problemas genéticos o físicos específicos. Al igual que muchas pruebas médicas, el ultrasonido no es perfecto. Debido a los factores que se pueden desarrollar más adelante en el embarazo o interferir con la habilidad de visualizar claramente todas las estructuras internas del bebé, un examen por ultrasonido no detectará todos los defectos congénitos.

¿Produce dolor un examen por ultrasonido?
Usted no debe sentir ningún dolor ya que esta es una prueba no invasora.
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Otras Pruebas

Medición de translucencia nucal (NT)

Su proveedor de cuidados de la salud puede aconsejarle otras pruebas, como por ejemplo:

Medición de translucencia nucal (NT) es una prueba no invasora que se utiliza para determinar el riesgo de síndrome de Down. Se puede realizar en la etapa temprana del embarazo, entre las semanas 11 1/2 y 14 y está disponible para mujeres de cualquier edad.

Preguntas más frecuentes acerca de la prueba de medición de NT:

¿Cómo se realiza la prueba de medición de NT?
La prueba de medición de NT es un examen por ultrasonido de alta resolución del área nucal del bebé (un pliegue de piel en la parte posterior del cuello). Los resultados se combinan con la edad de la madre para determinar el riesgo de síndrome de Down.

¿Detectará la prueba todos los casos de síndrome de Down?
La tasa de detección de síndrome de Down es del 80 por ciento aproximadamente en la prueba de medición de NT. La mujer luego tiene la opción de hacerse una prueba de CVS o amniocentesis para obtener un diagnóstico más definitivo.

¿Esta prueba identificará la espina bífida?
No. La prueba de ultrasonido es realizada demasiado temprano para detectar este desorden con confianza.

¿Se puede conseguir la prueba de medición de NT en cualquier parte?
No. La prueba está disponible sólo en centros donde se ha recibido capacitación y se participa en programas continuos de aseguramiento de calidad patrocinados por la Fundación para medicina fetal (Fetal Medicine Foundation) de Londres.
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Análisis de vello coriónico (CVS)

CVS es un procedimiento en el cual se obtiene una pequeña cantidad de tejido (villus coriónico) de la placenta en desarrollo entre las 10 y 12 semanas del embarazo. El tejido se analiza para detectar
trastornos cromosómicos y, si es indicado, enfermedades genéticas específicas.

La parte positiva del CVS es que la prueba se realiza mucho más temprano en el embarazo que la amniocentesis. La parte negativa es que el CVS no detecta defectos del tubo neural. Sin embargo, una prueba AFP y un examen por ultrasonido de alta resolución pueden realizarse más adelante en el embarazo para detectar esos defectos.

Preguntas más frecuentes acerca de la prueba CVS:

¿Cómo se hace la prueba CVS?
Primero se hace un examen por ultrasonido para determinar la fecha del embarazo y ubicar la placenta en desarrollo. La muestra CVS se puede obtener de dos maneras, dependiendo de la estructura del útero y la posición de la placenta. Durante la CVS transcervical se inserta un tubo hueco delgado por la vagina y el cérvix para alcanzar el villus coriónico. Se utiliza ultrasonido para guiar el tubo hacia el borde de la placenta en desarrollo. Se extrae una pequeña cantidad del tejido a través del tubo. La CVS transabdominal es parecida a la amniocentesis. Guiada por ultrasonido, una aguja fina se inserta a través de la pared abdominal de la madre para obtener una pequeña cantidad de villus coriónico. Ambos procedimientos normalmente tardan sólo unos cuantos minutos.

¿Produce dolor una prueba CVS?
Algunas mujeres dicen que el procedimiento es incómodo. La mayoría de las mujeres pueden regresar a sus actividades habituales al día siguiente de la CVS.

¿Producen efectos secundarios las pruebas CVS?
Algunas mujeres experimentan manchado, sangrado o calambres posteriormente a la CVS. Generalmente, esto desaparece sin problemas. Se recomienda lo siguiente después de someterse a una prueba CVS:

• No cargar objetos de más de 15 libras de peso por 24 horas
• No hacer ejercicio enérgico por 72 horas
• No viajes aéreos por 72 horas
• No tener relaciones sexuales por 72 horas

Hay un índice de aborto espontáneo a lo largo de cualquier embarazo.
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Amniocentesis

La amniocentesis es un procedimiento mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de fluido amniótico entre las 16 y 20 semanas del embarazo y luego se analiza. Se realizan estudios cromosómicos de las células contenidas en el fluido para detectar enfermedades tales como el síndrome de Down. El fluido amniótico también ayuda a detectar defectos del tubo neural, tales como espina bífida.

Preguntas más frecuentes acerca la amniocentesis:

¿Cómo se hace la amniocentesis?
Primero se hace un examen por ultrasonido para determinar la fecha del embarazo y ubicar la placenta y el fluido amniótico que rodea al bebé. Guiada por ultrasonido, se inserta una aguja a través de la pared abdominal de la madre hasta el fluido amniótico. Se extrae una pequeña cantidad de fluido y se envía para análisis. El procedimiento completo normalmente tarda sólo unos cuantos minutos.

¿Es doloroso el procedimiento?
Algunas mujeres dicen que el procedimiento es incómodo, aunque muchas dicen que el procedimiento es como una toma de sangre rutinaria. Si se desea, se puede emplear una anestesia local para adormecer la piel antes de que se inserte la aguja. Algunas mujeres experimentan calambres después de la prueba. La mayoría de las mujeres pueden regresar a sus actividades habituales al día siguiente de la amniocentesis.

¿Tiene efectos secundarios la amniocentesis?
Algunas mujeres experimentan pérdida de fluido vaginal o calambres después de la amniocentesis. Esto normalmente desaparece sin mayores complicaciones. Se recomienda lo siguiente después de someterse a una amniocentesis:

• No cargar objetos de más de 15 libras de peso por 24 horas
• No hacer ejercicio enérgico por 72 horas
• No viajes aéreos por 72 horas
• No tener relaciones sexuales por 72 horas

Hay una tasa de aborto espontáneo natural durante cualquier embarazo. La amniocentesis aumenta esta tasa de complicación natural durante este período del embarazo en menos de 0,5 por ciento. Es decir, menos de 1 en 200 mujeres sufrirían aborto espontáneo como resultado de la amniocentesis.

¿Qué tipos de problemas se pueden detectar con la amniocentesis?
El análisis cuidadoso de las células contenidas en el fluido amniótico identificará problemas cromosómicos tales como el síndrome de Down. La medición de proteínas en el fluido amniótico, llamada Alfa-fetoproteína (AFP), detectará la mayoría de los defectos del tubo neural, tales como espina bífida. Cuando se conocen los antecedentes de una enfermedad genética en una familia, posiblemente se pueda tener acceso a pruebas especiales como de DNA o enzimas.

Ningún método de pruebas prenatales puede garantizar que el bebé nacerá sin defectos congénitos, enfermedad genética o retardo mental.

¿Cuánto tardarán los resultados de las pruebas?
Los resultados del estudio cromosómico y medición de AFP normalmente están disponibles en menos de dos semanas. Algunos estudios especiales pueden tardar más.

¿Son certeros los resultados de la amniocentesis?
Los resultados cromosómicos tienen una certeza de más del 99 por ciento y la medición de AFP detecta aproximadamente el 95 por ciento de los defectos del tubo neural. Los estudios de DNA o enzimas también tienen un alto grado de certeza.

Ocasionalmente, se necesita aclarar los resultados de las pruebas mediante evaluaciones adicionales por ultrasonido o pruebas de sangre de ambos padres. Pocas veces se necesita repetir la amniocentesis o la prueba de la sangre fetal.
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Evaluación genética

Algunas personas pueden tener mayores posibilidades de ser portadores de determinada enfermedad genética según sus antecedentes étnicos. Algunos ejemplos son:

• Fibrosis quística en caucásicos
• Fibrosis quística en caucásicos (blancos)
• Enfermedad de células falciformes en afroamericanos
• Talasemia en asiáticos y personas de descendencia mediterránea
• Enfermedad Tay-Sachs o enfermedad de Canavan en judíos Ashkenazis

Otras personas pueden tener riesgo de un desorden heredado presente en su familia. Si le preocupa que su bebé pueda estar en riesgo de heredar un desorden, coméntelo con su proveedor de cuidados de la salud. Su proveedor de cuidados de la salud o un asesor en genética podrá decirle qué opciones de evaluación pueden ser apropiadas para usted.

Si está en situación de riesgo, una simple prueba de sangre puede determinar si usted o su compañero son portadores. Si alguno de los dos lo es, su proveedor de cuidados de la salud o su asesor en genética podrán comentarle el riesgo de que su bebé herede un desorden.

Fibrosis Quística(CF)
La fibrosis quística es una de las enfermedades heredadas más comunes. Alrededor de 1 en 2,500 caucásicos en los Estados Unidos padece de CF. Aunque pueda ocurrir en otros grupos étnicos, es menos común. La CF causa que el cuerpo produzca gran cantidad de mucosidad anormalmente espesa, la cual se acumula en los pulmones y causa congestión, pulmonía y largas hospitalizaciones. La mucosidad también se puede acumular en los intestinos, causando diarrea y escaso crecimiento. Aunque presente desde el nacimiento, puede que los síntomas de la CF no aparezcan hasta una fecha posterior. La CF no afecta la inteligencia, pero sí acorta enormemente la vida. Actualmente, no existe una cura para la CF.

Enfermedad de células falciformes
La mayoría de los casos de enfermedad de células falciformes se presenta entre afroamericanos e hispanos de ascendencia caribeña. Cerca de 1 de cada 400 afroamericanos padece de la enfermedad
de células falciformes. La enfermedad es curable sólo en unos pocos casos.

La enfermedad de células falciformes es una enfermedad heredada de las células rojas de la sangre que puede causar dolor severo y daños a órganos vitales. Los infantes y niños que tengan la enfermedad son especialmente vulnerables a infecciones bacterianas graves, las cuales son la causa principal de muerte en los casos de enfermedad de células falciformes.

Existen varias formas de la enfermedad de células falciformes. Las formas más comunes se
refieren como:

• SS: el niño hereda dos genes de células falciformes
• SC: el niño hereda un gen de células falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina
  (la parte de la célula roja que transporta el oxígeno)
• S beta-cero: el niño hereda un gen de células falciformes y un gen de un tipo de talasemia,
  otra anemia heredada.

Talasemia
La talasemia ocurre con mayor frecuencia entre gente de ascendencia italiana, griega, medio oriental, asiática y africana. La talasemia incluye un número de diferentes formas de anemia (deficiencia de células rojas de la sangre). Los dos tipos principales se llaman alfa y beta talasemia, dependiendo de que parte de una proteína portadora de oxígeno falta en las células rojas de la sangre.

Talasemia mayor es la forma más dañina. La mayoría de los niños que nacen con este tipo de talasemia parecen sanos al nacer, pero durante el primero o segundo año de su vida se vuelven pálidos, letárgicos, quisquillosos, tienen escaso apetito y pueden contraer muchas infecciones. Sin tratamiento, el bazo, hígado y corazón pronto se agrandan, los huesos se tornan quebradizos y los huesos de la cara se distorsionan. El tratamiento consiste en transfusiones sanguíneas frecuentes para aminorar los efectos de la enfermedad. Los niños nacidos con talasemia menor presentan síntomas muy ligeros o no tienen síntomas y requieren de poco o nada de tratamiento.

Tay-sachs
Tay-Sachs ocurre con mayor frecuencia entre los descendientes de judíos del centro y este de Europa (Ashkenazis), y francocanadienses. Tay-Sachs es una enfermedad neurológica que empieza durante la infancia y empeora a lo largo del tiempo. La enfermedad es causada por una deficiencia de la enzima Hexosaminidase A (Hex A) necesaria para descomponer ciertas sustancias grasosas en las células del cerebro y los nervios. Sin esta enzima, todo el sistema nervioso central deja finalmente de funcionar. Típicamente, un bebé con Tay-Sachs se desarrolla de manera normal durante varios meses. Luego el deterioro progresivo causa ceguera, sordera, convulsiones y parálisis. Los niños usualmente no sobreviven después de los cinco años. Actualmente no existe ningún tratamiento o cura para esta enfermedad.

Canavan
La enfermedad de Canavan ocurre con mayor frecuencia entre los descendientes de judíos del centro y este de Europa (Ashkenazis). Canavan es una enfermedad neurológica progresiva causada por una deficiencia de la enzima Aspartoacilasa. Esta enzima es crucial para el funcionamiento normal del cerebro. Típicamente, un bebé con Canavan parece normal al nacer. Después de varios meses de vida, empieza un deterioro progresivo que causa retardo mental, debilidad de los músculos que genera rigidez de los mismos, ceguera, convulsiones y problemas para alimentarse. Los niños no suelen vivir después de la edad de 10 años. No existe ningún tratamiento o cura para esta enfermedad.
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Pruebas del tercer trimestre

Prueba sin estrés (NST)
La NST es una prueba para ayudar a determinar el bienestar de su bebé. Mediante el uso de un monitor fetal electrónico, se localiza el ritmo cardiaco de su bebé para ver si se acelera o desacelera con el movimiento.

Prueba de tolerancia a contracciones (CST)
La CST ayuda a determinar qué tan bien soportará su bebé el estrés del trabajo de parto. Durante la CST se estimulan los pezones para que liberen oxitocina, que hace que el útero se contraiga. Se utiliza un monitor fetal electrónico para localizar el ritmo cardiaco de su bebé y detectar cambios relacionados con contracciones uterinas.

Prueba de resistencia a oxitocina (OCT)
La prueba OCT es igual a la CST, excepto que las contracciones se inducen con una pequeña dosis de pitocina, una forma sintética de la hormona oxitocina, que se administra a través de una vena del brazo. Normalmente se realiza la OCT si las contracciones producidas por estimulación del pezón no son suficientemente fuertes para poder evaluar cómo su bebé tolerará el estrés del trabajo de parto.

Perfil biofísico (BPP)
Una BPP es una prueba del bienestar de su bebé y normalmente se realiza en una etapa posterior del embarazo. Se utiliza ultrasonido abdominal para evaluar el latido del corazón, el movimiento y el patrón de respiración de su bebé, junto con la placenta y la cantidad de fluido amniótico. La BPP se considera una revisión “in utero” de su bebé.
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Enfermedad por estreptococos del grupo B (GBS)

La GBS es una bacteria que se encuentra presente en forma natural en el tracto gastrointestinal (GI). A veces durante el embarazo, la GBS puede entrar al área rectal o a la vagina y crecer ahí (en 1 de 7 mujeres). Si la GBS no se detecta y no se trata con antibióticos, se puede transferir al bebé y ponerlo en riesgo de infección grave (1 de cada 150 nacimientos), o incluso muerte (1 de cada 1,000 nacimientos).

Para evaluar si la GBS está creciendo en su vagina o el recto, su proveedor de cuidados de la salud debe efectuar un cultivo en estas áreas entre las 35 y 37 semanas de gestación, conforme a las recomendaciones más recientes. Si la GBS está presente, durante el trabajo de parto se pueden administrar antibióticos que reducen notablemente las complicaciones mencionadas.
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Conteo de movimientos fetales

A partir de la semana número 28 del embarazo hasta el parto, una de las mejores maneras de controlar la salud del bebé es contar sus movimientos. Los bebés sanos son muy activos, sobre todo en la noche después de la cena. Sin embargo, algunos bebés perfectamente normales pueden dormir tranquilamente durante hasta 60 minutos sin moverse. Los bebés son generalmente lentos y se mueven menos cuando tienen problemas. Contar los movimientos puede indicarle a usted y a su proveedor de cuidados de la salud si existen problemas de desarrollo.

Las siguientes instrucciones pueden ayudarle a usted y a su proveedor de cuidados de la salud a asegurarse de que su bebé se sienta bien.

• Puede contar en cualquier momento del día, cuando siente que su bebé está más activo. Para la mayoría de las mujeres, esto es en la noche después de la cena, cuando usted está recostada y tranquila. Adopte una postura en la que normalmente sienta moverse al bebé. Recostarse sobre un costado es mejor. Anote la hora en que empieza a contar.
• Cuente diez veces separadas en que el bebé se mueve. Un movimiento puede ser una patada, una vuelta o un estremecimiento del bebé.
• Anote la hora en que siente el 10º movimiento. Si cuenta 10 movimientos en menos de dos horas, deje de contar hasta el día siguiente.

Si no siente 10 movimientos en dos horas, llame a su proveedor de cuidados de la salud.

Recuerde:

• Su bebé puede hacer todos los diez movimientos en media hora o menos.
• Su bebé puede tardar hasta dos horas en moverse 10 veces.
• Lo importante es saber qué es lo normal para su bebé, para que usted pueda avisarle a su proveedor de cuidados de la salud que está pasando algo diferente.

Llame a su proveedor de cuidados de la salud si:

• Usted no siente 10 movimientos en dos horas.
• No ha sentido que el bebé se mueva en todo el día.
• Se está tardando más y más cada noche para llegar al 10º movimiento.

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